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Transmissão Hereditária: Daltonismo
O
daltonismo é comumente entendido como a incapacidade de se
enxergar as cores
verde
e vermelho.
A percepção de cores é devida à presença de diferentes tipos
de pigmentos fotossensíveis presentes nos fotorreceptores do
olho. Os cones e bastonetes são células sensoriais
fotorreceptoras que realizam a conversão da luz em sinais
elétricos. Esse processo envolve uma reação fotoquímica
envolvendo um tipo de pigmento protéico chamado retinol.
Os cones possuem três tipos de sensibilidade ao espectro da
luz visível:
vermelho,
azul e
verde. Já os
bastonetes são sensíveis a um amplo espectro da luz visível
e são responsáveis pela visão monocromática (em tons de
cinza).
A
interação entre os três tipos de cones faz com que
percebamos as diferentes tonalidades do espectro de luz
visível.
Como os
pigmentos fotossensíveis são proteínas e, estão sujeitas a
falhas na expressão gênica. Assim, nos indivíduos
daltônicos, os genes envolvidos na produção desses
pigmentos determinam a ausência de alguns isômeros do
retinol, o que torna o portador incapaz de perceber tons de
verde, de vermelho, e de outras cores das quais estas entram
na composição.
Na
verdade existem diferentes tipos de daltonismo, cada um
deles determinado por um gene recessivo ligado ao
cromossomo X.
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Gene |
Descrição |
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Deutan |
A presença desse gene no braço do cromossomo X
causa a deuteranopia (afeta 5% dos
homens) ou, a incapacidade de perceber
composições da cor
verde. O
alelo desse mesmo gene tem efeito mais brando,
causa a deuteranomalia. (afeta 1,5% dos
homens). |
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Protan |
A presença desse outro gene causa a
protanopia, ou a incapacidade para se
perceber tons de vermelho; A semelhança
do caso anterior, a protanomalia é a
manifestação branda. Ambos os casos afetam 1%
dos homens. |
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? |
A tritanopia é o daltonismo para a cor
azul. É extremamente raro, e o portador deixa de
discriminar matizes na região verde-azul do
espectro de luz. |
Por que o
daltonismo é mais freqüente em homens?
Como o
homem tem um único cromossomo X, a presença do gene
protan ou
deutan (ou ambos)
determinará a falta de certos isômeros do retinol. No caso
das mulheres, estão presentes dois cromossomos X. Deste
modo, mesmo que a mulher seja portadora do
gene
deutan e/ou
protan em um dos
cromossomos X, o outro cromossomo poderá ser portador do
alelo normal para este gene, de modo que todos os isômeros
do retinol estarão presentes, e a visão para as cores será
normal. Assim, diz-se que a mulher é apenas portadora do
gene, mas não daltônica. A mulher só será daltônica quando
herdar dois genes para o daltonismo, um em cada cromossomo
X: um deles proveniente de seu pai, também daltônico, e
outro proveniente de sua mãe, daltônica ou apenas portadora.
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